В разных локусах гомологичных хромосом располагаются гены. Закономерности наследования. Аллелизм – это

Лекц и я № 3

Хромосомная теория наследственности.

Основные положення хромосомной теории наследственности. Хромосомный анализ.

Формирование хромосомной теории. В 1902-1903 гг. американский цитолог У. Сеттон и немецкий цитолог и эмбриолог Т. Бовери независимо друг от друга выявили параллелизм в поведении генов и хромосом в ходе формирования гамет и оплодотворения. Эти наблюдения послужили основой для предположения, что гены расположены в хромосомах. Однако экспериментальное доказательство локализации конкретных генов в конкретных хромосомах было получено только в 1910 г. американским генетиком Т. Морганом, который в последующие годы (1911-1926) обосновал хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности.

Хромосомная теория наследственности - теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Хромосомная теория наследственности возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории и использовалась для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.

Основные положения хромосомной теории наследственности.

1. Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

2. Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

3. Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.

4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).

5. Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).

6. Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом - кариотипом .

Сцепленное наследование

Независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя) осуществляется при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом. Следовательно, у каждого организма число генов, способных независимо комбинироваться в мейозе, ограничено числом хромосом. Однако в организме число генов значительно превышает количество хромосом. Например, у кукурузы до эры молекулярной биологии было изучено более 500 генов, у мухи дрозофилы - более 1 тыс., а у человека - около 2 тыс. генов, тогда как хромосом у них 10, 4 и 23 пары соответственно. То, что число генов у высших организмов составляет несколько тысяч, было ясно уже У. Сэттону в начале XX века. Это дало основание предположить, что в каждой хромосоме локализовано множество генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе.

Совместное наследование генов Т. Морган предложил назвать сцепленным наследованием . Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом, поскольку группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены. (У особей гетерогаметного пола, например, у самцов млекопитающих, групп сцепления на самом деле на одну больше, так как X- и У-хромосомы содержат разные гены и представляют собой две разные группы сцепления. Таким образом, у женщин 23 группы сцепления, а у мужчин - 24).

Способ наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Так, если при независимом комбинировании дигетерозиготная особь образует четыре типа гамет (АВ, Ab, аВ и ab) в равных количествах, то при сцепленном наследовании (в отсутствие кроссинговера) такая же дигетерозигота образует только два типа гамет: (АВ и ab) тоже в равных количествах. Последние повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя.

Было установлено, однако, что кроме обычных (некроссоверных) гамет возникают и другие (кроссоверные) гаметы с новыми комбинациями генов- Ab и аВ, отличающимися от комбинаций генов в хромосомах родителя. Причиной возникновения таких гамет является обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер .

Кроссинговер происходит в профазе I мейоза во время конъюгации гомологичных хромосом. В это время части двух хромосом могут перекрещиваться и обмениваться своими участками. В результате возникают качественно новые хромосомы, содержащие участки (гены) как материнских, так и отцовских хромосом. Особи, которые получаются из таких гамет с новым сочетанием аллелей, получили название кроссинговерных или рекомбинантных.

Частота (процент) перекреста между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. Кроссинговер между двумя генами происходит тем реже, чем ближе друг к другу они расположены. По мере увеличения расстояния между генами все более возрастает вероятность того, что кроссинговер разведет их по двум разным гомологичным хромосомам.

Расстояние между генами характеризует силу их сцепления. Имеются гены с высоким процентом сцепления и такие, где сцепление почти не обнаруживается. Однако при сцепленном наследовании максимальная частота кроссинговера не превышает 50 %. Если же она выше, то наблюдается свободное комбинирование между парами аллелей, не отличимое от независимого наследования.

Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико, поскольку генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее не существовавшие комбинации генов и тем самым повышать наследственную изменчивость , которая дает широкие возможности адаптации организма в различных условиях среды. Человек специально проводит гибридизацию с целью получения необходимых вариантов комбинаций для использования в селекционной работе .

Сцепление и кроссинговер. Из принципов генетического анализа, изложенных в преды­дущих главах, с очевидностью вытекает, что независимое комбинирование признаков может осуществляться лишь при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в негомологичных хромосомах. Следовательно, у каждого организма число пар признаков, по которым наблюдается независимое наследование, ограничено числом пар хромосом. С другой стороны, оче­видно, что число признаков и свойств организма, контролируемых генами, чрезвычайно велико, а число пар хромосом у каждого вида относительно мало и постоянно.

Остается предположить, что в каждой хромосоме находится не один ген, а много. Если это так, то третий закон Менделя касается распределения хромосом, а не генов, т. е. его действие ограничено.

Явление сцепленного наследования . Из третьего закона Менделя следует, что при скрещивании форм, различающихся двумя парами генов (АВ и а b ), получается гибрид А a В b , образующий четыре сорта гамет АВ, А b , аВ и а b в равных количествах.

В соответствии с этим в анализирующем скрещивании осуществляется расщепление 1: 1: 1: 1, т.е. сочетания признаков, свойственные родительским формам (АВ и а b ), встречаются с такой же частотой, как и новые комбинации (А b и аВ),- по 25%. Однако по мере накопления фактов генетики все чаще стали сталкиваться с отклонениями от независимого наследования. В отдельных случаях новые комбинации признаков (А b и аВ) в F b совсем отсутствовали - наблюдалось полное сцепление между генами исходных форм. Но чаще в потомстве в той или иной степени преобладали родительские сочетания признаков, а новые комбинации встречались с меньшей частотой, чем ожидается при независимом наследовании, т.е. меньше 50%. Таким образом, в данном случае гены чаще наследовались в исходном сочетании (были сцеплены), но иногда это сцепление нарушалось, давая новые комбинации.

Совместное наследование генов, ограничивающее их свобод­ное комбинирование, Морган предложил называть сцеплением генов или сцепленным наследованием.

Кроссинговер и его генетическое доказательство. При допущении размещения в одной хромосоме более одного гена встает вопрос, могут ли аллели одного гена в гомологичной паре хромосом меняться местами, перемещаясь из одной гомологичной хромосомы в другую. Если бы такой процесс не происходил, то гены комбинировались бы только путем случайного расхождения негомологичных хромосом в мейозе, а гены, находящиеся в одной паре гомологичных хромосом, наследовались бы всегда сцепленно - группой.

Исследования Т.Моргана и его школы показали, что в гомологичной паре хромосом регулярно происходит обмен генами. Процесс обмена идентичными участками гомологичных хромосом с содержащимися в них генами называют перекрестом хромосом или кроссинговером. Кроссинговер обеспечивает новые сочетания генов, находящихся в гомологичных хромосомах. Явление кроссинговера, так же как и сцепление, оказалось общим для всех животных, растений и микроорганизмов. Наличие обмена идентичными участками между гомологичными хромосомами обеспечивает обмен или рекомбинацию генов и тем самым значительно увеличивает роль комбинативной изменчивости в эволюции. О перекресте хромосом можно судить по частоте возникновения организмов с новым сочетанием признаков. Такие организмы называют рекомбинантами.

Гаметы с хромосомами, претерпевшими кроссинговер, называют кроссоверными, а с непретерпевшими - некроссоверными. Соответственно организмы, возникшие от сочетания кроссоверных гамет гибрида с гаметами анализатора, называют кроссоверами или рекомбинантами, а возникшие за счет некроссоворных гамет гибрида - некроссоверными или нерекомбинантными.

Закон сцепления Моргана. При анализе расщепления в случае кроссинговера обращает на себя внимание определенное коли­чественное отношение кроссоверных и некроссоверных классов. Обе исходные родительские комбинации признаков, образовавшиеся из некроссоверных гамет, оказываются в потомстве анали­зирующего скрещивания в равном количественном отношении. В указанном опыте с дрозофилой тех и других особей было примерно по 41,5%. В сумме некроссоверные мухи составили 83% от общего числа потомков. Два кроссоверных класса по числу особей также одинаковы, и сумма их равна 17%.

Частота кроссинговера не зависит от аллельного состояния генов, участвующих в скрещивании. Если в качестве родителя использовать мух и , то в анализирующем скрещивании кроссоверные (b + vg и bvg + ) и некроссоверные (bvg и b + vg + ) особи появятся с той же частотой (соответственно 17 и 83%), что и в первом случае.

Результаты этих опытов показывают, что сцепление генов реально существует, и лишь в известном проценте случаев оно нарушается вследствие кроссинговера. Отсюда и был сделан вывод, что между гомологичными хромосомами может осуществляться взаимный обмен идентичными участками, в результате чего гены, находящиеся в этих участках парных хромосом, перемещаются из одной гомологичной хромосомы в другую. Отсутствие перекреста (полное сцепление) между генами представляет исключение и известно лишь у гетерогаметного пола немногих видов, например у дрозофилы и шелкопряда.

Изученное Морганом сцепленное наследование признаков получило название закона сцепления Моргана. Поскольку рекомбинация осуществляется между генами, а сам ген кроссинговером не разделяется, его стали считать единицей кроссинговера.

Величина кроссинговера . Величина кроссинговера измеряется отношением числа кроссоверных особей к общему числу особей в потомстве от анализирующего скрещивания. Рекомбинация происходит реципрокно, т.е. между родительскими хромосомами осуществляется взаимный обмен; это обязывает подсчитывать кроссоверные классы вместе как результат одного события. Величина кроссинговера выражается в процентах. Один процент кроссинговера составляет единицу расстояния между генами.

Линейное расположение генов в хромосоме. Т. Морган предположил, что гены расположены в хромосомах линейно, а частота кроссинговера отражает относительное расстояние между ними: чем чаще осуществляется кроссинговер, тем далее отстоят гены друг от друга в хромосоме; чем реже кроссинговер, тем они ближе друг к другу.

Одним из классических опытов Моргана на дрозофиле, доказывающим линейное расположение генов, был следующий. Самки, гетерозиготные по трем сцепленным рецессивным генам, определяющим желтую окраску тела y , белый цвет глаз w и вильчатые крылья bi , были скрещены с самцами, гомозиготными по этим трем генам. В потомстве было получено 1,2% мух кроссоверных, возникших от перекреста между генами у и w ; 3,5% − от кроссинговера между генами w и bi и 4,7% - между у и bi .

Из этих данных с очевидностью вытекает, что процент перекреста является функцией расстояния между генами. Поскольку расстояние между крайними генами у и bi равно сумме двух расстояний между у и w , w и bi , следует предположить, что гены расположены в хромосоме последовательно, т.е. линейно.

Воспроизводимость этих результатов в повторных опытах указывает на то, что местоположение генов в хромосоме строго фиксировано, т. е. каждый ген занимает в хромосоме свое опрделенное место - локус.

Основным положениям хромосомной теории наследственности - парности аллелей, их редукции в мейозе и линейному расположению генов в хромосоме - соответствует однонитчатая модель хромосомы.

Одинарный и множественный перекресты. Приняв положения, что генов в хромосоме может быть много и расположены они в хромосоме в линейном порядке, а каждый ген занимает определённый локус в хромосоме, Морган допустил, что перекрест между гомологичными хромосомами может происходить одновременно в нескольких точках. Это предположение было им доказано тоже на дрозофиле, а затем полностью подтвердилось на ряде других животных, а также на растениях и микроорганизмах.

Кроссинговер, происходящий лишь в одном месте, называют одинарным, в двух точках одновременно – двойным, в трёх – тройным и т.д., т.е. он может быть множественным.

Чем дальше отстоят друг от друга в хромосоме гены, тем больше вероятность двойных перекрестов между ними. Процент рекомбинаций между двумя генами тем точнее отражает расстояние между ними, чем оно меньше, так как в случае малого расстояния уменьшается возможность двойных обменов.

Для учета двойного кроссинговера необходимо иметь дополнительный маркер, находящийся между двумя изучаемыми генами. Определение расстояния между генами осуществляют следующим образом: к сумме процентов одинарных кроссоверных классов прибавляют удвоенный процент двойных кроссинговеров. Удвоение процента двойных кроссинговеров необходимо в связи с тем, что каждый двойной кроссинговер возни­кает благодаря двум независимым одинарным разрывам в двух точках.

Интерференция. Установлено, что кроссинговер, происшедший в одном месте хромосомы, подавляет кроссинговер в близлежащих районах. Это явление носит название интерференции. При двойном перекресте интерференция проявляется особенно сильно в случае малых расстояний между генами. Разрывы хромосом оказываются зависимыми друг от друга. Степень этой зависимо­сти определяется расстоянием между происходящими разрывами: по мере удаления от места разрыва возможность другого разрыва увеличивается.

Эффект интерференции измеряется отношением числа наблюдаемых двойных разрывов к числу возможных при допущении полной независимости каждого из разрывов.

Локализация гена. Если гены расположены в хромосоме линейно, а частота кроссинговера отражает расстояние между ними, то можно определить местоположение гена в хромосоме.

Прежде чем определить, положение гена, т. е. его локализацию, необходимо определить, в какой хромосоме находится данный ген. Гены, находящиеся в одной хромосоме и наследующиеся сцепленно, составляют группу сцепления. Очевидно, что количество групп сцепления у каждого вида должно соответствовать гаплоидному набору хромосом.

К настоящему времени группы сцепления определены у наиболее изученных в генетическом отношении объектов, причем во всех этих случаях обнаружено полное соответствие числа групп сцепления гаплоидному числу хромосом. Так, у кукурузы (Zea mays ) гаплоидный набор хромосом и число групп сцепления со­ставляют 10, у гороха (Pisum sativum ) – 7, дрозофилы (Drosophila melanogaster) – 4, домовой мыши (Mus musculus ) – 20 и т. п.

Поскольку ген занимает определенное место в группе сцепления, это позволяет устанавливать порядок расположения генов в каждой хромосоме и строить генетические карты хромосом.

Генетические карты. Генетической картой хромосом называют схему относительного расположения генов, находящихся в данной группе сцепления. Они составлены пока лишь для некоторых наиболее изученных с генетической точки зрения объектов: дрозофилы, кукурузы, томатов, мыши, нейроспоры, кишечной палочки и др.

Генетические карты составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Группы сцепления нумеруют.

Для того, чтобы составить карты, необходимо изучить закономерности наследования большого числа генов. У дрозофилы, например, изучено более 500 генов, локализованных в четырех группах сцепления, у кукурузы - более 400 генов, локализованных в десяти группах сцепления и т.д. При составлении генетических карт указывается группа сцепления, полное или сокращенное название генов, расстояние в процентах от одного из концов хромосомы, принятого за нулевую точку; иногда обозначается место центромеры.

У многоклеточных организмов рекомбинация генов бывает реципрокной. У микроорганизмов она может быть односторонней. Так, у ряда бактерий, например у кишечной палочки (Escherichia coli ), перенос генетической информации происходит во время конъюгации клеток. Единственная хромосома бактерии, имеющая форму замкнутого кольца, рвется во время конъюгации всегда в определенной точке и переходит из одной клетки в другую.

Длина переданного участка хромосомы зависит от длительности конъюгации. Последовательность генов в хромосоме оказывается постоянной. В силу этого расстояние между генами на такой кольцевой карте измеряется не в процентах кроссинговера, а в минутах, что отражает продолжительность конъюгации.

Цитологическое доказательство кроссинговера. После того как генетическими методами удалось установить явление кроссинговера, необходимо было получить прямое доказательство обмена участками гомологичных хромосом, сопровождающегося рекомбинацией генов. Наблюдаемые в профазе мейоза картины хиазм могут служить лишь косвенным доказательством этого явления, констатация происшедшего обмена прямым наблюдением невозможна, так как обменивающиеся участками гомологичные хромосомы обычно абсолютна одинаковы но величине и форме.

Чтобы сопоставить цитологические карты гигантских хромо­сом с генетическими, Бриджес предложил воспользоваться коэффициентом кроссинговера. Для этого он разделил общую длину всех хромосом слюнных желез (1180 мкм) на общую длину генетических карт (279 единиц). В среднем это отношение оказалось равным 4,2. Следовательно, каждой единице перекреста на генетической карте соответствует 4,2 мкм на цитологической карте (для хромосом слюнных желез). Зная расстояние между генами на генетической карте какой-либо хромосомы, можно сравнить относительную частоту перекреста в разных ее районах. Например, в Х- хромосоме дрозофилы гены у и ec находятся на расстоянии 5,5%, следовательно, расстояние между ними в гигантской хромосоме должно быть 4,2 мкм Х 5,5 = 23 мкм, но непосредственное измерение дает 30 мкм. Значит, в этом рай­оне Х -хромосомы кроссинговер идет реже средней нормы.

В силу неравномерного осуществления обменов по длине хромосом гены при нанесении их на карту распределяются на ней с разной плотностью. Следовательно, распределение генов на генетических картах можно рассматривать как показатель возможности осуществления перекреста по длине хромосомы.

Механизм кроссинговера. Еще до открытия перекреста хромосом генетическими методами цитологи, изучая профазу мейоза, наблюдали явление взаимного обвивания хромосом, образования ими χ-образных фигур – хиазм (χ-греческая буква «хи»). В 1909 г. Ф.Янсенс высказал предположение, что хиазмы свя­заны с обменом участками хромосом. Впоследствии эти картины послужили дополнительным аргументом в пользу гипотезы генетического перекреста хромосом, выдвинутой Т.Морганом в 1911 г.

Механизм перекреста хромосом связан с поведением гомоло­гичных хромосом в профазе I мейоза.

Кроссинговер происходит на стадии четырех хроматид и приурочен к образованию хиазм.

Если в одном биваленте произошел не один обмен, а два и более, то и этом случае образуется несколько хиазм. Поскольку в биваленте четыре хроматиды, то, очевидно, каждая из них имеет равную вероятность обменяться участками с любой другой. При этом в обмене могут участвовать две, три или четыре хроматиды.

Обмен внутри сестринских хроматид не может приводить к рекомбинациям, поскольку они генетически идентичны, и в силу этого такой обмен не имеет смысла в качестве биологического механизма комбинативной изменчивости.

Соматический (митотический) кроссинговер. Как уже говорилось, кроссинговер происходит в профазе I мейоза при образовании гамет. Однако существует соматический, или митотический, кроссинговер, который осуществляется при митотическом делении соматических клеток главным образом эмбриональных тканей.

Известно, что гомологичные хромосомы в профазе митоза обычно не конъюгируют и располагаются независимо друг от друга. Однако иногда удается наблюдать синапсис гомологичных хромосом и фигуры, похо­жие на хиазмы, но при этом редукции числа хромосом не наблюдается.

Гипотезы о механизме кроссинговера. По поводу механизма перекреста существует несколько гипотез, но ни одна из них не объясняет полностью фактов рекомбинации генов и наблюдаемых при этом цитологических картин.

Согласно гипотезе, предложенной Ф.Янсенсом и развитой К.Дарлингтоном, в процессе синапсиса гомологичных хромосом в биваленте создается динамическое напряжение, возникающее в связи со спирализацией хромосомных нитей, а также при взаимном обвивании гомологов в биваленте. В силу этого напряжения одна из четырех хроматид рвется. Разрыв, нарушая равновесие в биваленте, приводит к компенсирующему разрыву в строго идентичной точке какой-либо другой хроматиды этого же бивалента. Затем происходит реципрокное воссоединение разорванных концов, приводящее к кроссинговеру. Согласно этой гипотезе хиазмы непосредственно связаны с кроссинговером.

По гипотезе К.Сакса хиазмы не являются результатом кроссинговера: сначала образуются хиазмы, а затем происходит обмен. При расхождении хромосом к полюсам вследствие механического напряжения в местах хиазм происходят разрывы и обмен соответствующими участками. После обмена хиазма исчезает.

Смысл другой гипотезы, предложенной Д.Беллингом и модернизированной И.Ледербергом, заключается в том, что процесс репликации ДНК может реципрокно переключаться с одной нити на другую; воспроизведение, начавшись на одной матрице, с какой-то точки переключается на матричную нить ДНК.

Факторы, влияющие на перекрест хромосом. На кроссинговер влияет множество факторов как генетической природы, так и внешней среды. Поэтому в реальном эксперименте о частоте кроссинговера можно говорить, имея в виду все те условия, в которых она была определена. Кроссинговер практически отсутствует между гетероморфными Х - и Y -хромосомами. Если бы он происходил, то хромосомный механизм определения пола постоянно разрушался бы. Блокирование кроссинговера между этими хромосомами связано не только с различием в их величине (оно наблюдается не всегда), но и обусловлено Y -специфичными нуклеотидными последовательностями. Обязательное условие синапса хромосом (или их участков) - гомология нуклеотидных последовательностей.

Для абсолютного большинства высших эукариот характерна примерно одинаковая частота кроссинговера как у гомогаметного, так и гетерогаметного полов. Однако есть виды, у которых кроссинговер отсутствует у особей гетерогаметного пола, в то время как у особей гомогаметного пола он протекает нормально. Такая ситуация наблюдается у гетерогаметных самцов дрозофилы и самок шелкопряда. Существенно, что частота митотического кроссинговера у этих видов у самцов и самок практически одинакова, что указывает на различные элементы контро­ля отдельных этапов генетической рекомбинации в половых и соматических клетках. В гетерохроматических районах, в частности прицентромерных, частота кроссинговера снижена, и поэтому истинное расстояние между генами в этих участках может быть изменено.

Обнаружены гены, выполняющие роль запирателей кроссинговера, но есть также гены, повышающие его частоту. Они иногда могут индуцировать заметное число кроссоверов у самцов дрозофилы. В качестве запирателей кроссинговера могут выступать также хромосомные перестройки, в частности инверсии. Они нарушают нормальную конъюгацию хромосом в зиготене.

Обнаружено, что на частоту кроссинговера влияют возраст организма, а также экзогенные факторы: температура, радиация, концентрация солей, химические мутагены, лекарства, гормоны. При большинстве указанных воздействий частота кроссинговера повышается.

В целом кроссинговер представляет собой один из регулярных генетических процессов, контролируемых многими генами как непосредственно, так и через физиологическое состояние мейотических или митотических клеток. Частота различных типов рекомбинаций (мейотический, митотический кроссинговер и сестринские, хроматидные обмены) может служить мерой действия мутагенов, канцерогенов, антибиотиков и др.

Законы наследования Моргана и вытекающие из них принципы наследственности. Огромную роль в создании и развитии генетики сыграли работы Т.Моргана. Он автор хромосомной теории наследственности. Им были открыты законы наследования: наследование признаков, сцепленных с полом, сцепленное наследование.

Из этих законов вытекает следующие принципы наследственности:

1. Фактор-ген есть определённый локус хромосомы.

2. Аллели гена расположены в идентичных локусах гомологичных хромосом.

3. Гены расположены в хромосоме линейно.

4. Кроссинговер – регулярный процесс обмена генами между гомологичными хромосомами.

Мобильные элементы генома. В 1948 г. американская исследовательница Мак-Клинток открыла у кукурузы гены перемещающиеся из одного участка хромосомы в другой и назвала феномен транспозицией, а сами гены контролириующими элементами (КЭ). 1.Эти элементы могут перемещаться из одного сайта в другой; 2. их встраивание в данный район влияет на активность генов расположенных рядом; 3. утрата КЭ в данном локусе превращает прежде мутабильный локус в стабильный; 4. в сайтах, в которых присутствуют КЭ, могут возникать делеции, транслокации, транспозиции, инверсии, а также разрывы хромосом. В 1983 г. за открытие мобильных генетических элементов Нобелевская премия была присуждена Барбаре Мак-Клинток.

Наличие мобильных элементов в геномах имеет разнообразные последствия:

1. Перемещения и внедрение мобильных элементов в гены может вызывать мутации;

2. Изменение состояния активности генов;

3. Формирование хромосомных перестроек;

4. Формирование теломер.

5. Участие в горизонтальном переносе генов;

6. Транспозоны на основе Р-элемента используют для трансформации у эукариот, клонирования генов, поиска энхансеров и т.д.

У прокариот существуют три типа мобильных элементов – IS-элементы (инсерции), транспозоны, и некоторые бактериофаги. IS-элементы встраиваются в любой участок ДНК, часто вызывают мутации, разрушая кодирующие или регуляторные последовательности, влияют на экспрессию соседних генов. Бактериофаг может вызывать мутации в результате встраивания.

у гибридов признака одного из родителей;

Г) степень выраженности признака.

А) гены, локализованные в одной хромосоме;

Б) гены, локализованные в разных хромосомах;

В) гены, локализованные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом;

Г) гены, локализованные в разных локусах гомологичных хромосом.

А) место гена в хромосоме;

Б) число генов в хромосоме;

В) форма существования гена;

Г) одна из хромосом гомологичной пары.

А) 1; Б) 2; В) 4; Г) 12.

А) имеющая две одинаковых аллели одного гена;

Б) имеющая две разные аллели одного гена;

В) имеющая большое количество аллелей одного гена;

Г) любая особь.

А) ½; Б) 1/3; В) ¼; Г) ¾.

А) ½; Б) 1/3; В) ¼; Г) ¾.

А) ½; Б) 1/3; В) ¼; Г) ¾.

А) ½; Б) 1/3; В) ¼; Г) ¾.

А) 1:1; Б) 1:2:1; В) 1:3; Г) нет расщепления.

А) да; Б) нет.

А) 1; Б) 2; В) 3; Г) 4.

А) 1; Б) 2; В) 3; Г) 4.

А) 1; Б) 2; В) 3; Г) 6.

А) 1:1; Б) 1:2:1; В) 1:3; Г) нет расщепления.

22. Аллелизм – это:

А) явление парности генов

Б) явление расщепления признаков у гибридов

В) преобладание у гибридов признака одного из родителей

23. Рецессивным называется признак…

А) любой признак организма

Б) признак, проявляющийся у гетерозиготных особей

В) признак, не проявляющийся у гетерозиготных особей

Г) признак, которым одна особь отличается от другой

24. Каким будет расщепление по фенотипу гибридов от скрещивания двух гомозиготных особей?

А) 1:1; Б) 1:2:1; В) 1:3; Г) расщепления нет

25. Какая часть гибридов от скрещивания

аа х аа является гетерозиготной?

А) 0 %; Б) 25 %; В) 5 %; Г) 100 %.

рост вегетативных органов

А.2. Какая болезнь человека – результат генной мутации? 1) грипп 2) малярия 3) серповидная клеточная анемия 4) дизентерия

А.3. Особей, образующих гаметы разного сорта, в потомстве которых происходит расщепление, называют 1) аллельными 2) гетерозиготными 3) неаллельными 4) гомозиготными

А.4. В соматических клетках здорового человека находится 1) 32 хромосомы 2) 46 хромосом 3) 21 хромосома 4) 23 хромосомы

А.5. Два гена наследуются сцеплено, если они располагаются в 1) гомологичных хромосомах 3) негомологичных хромосомах 2) половых хромосомах 4) одной хромосоме

А.6. Для определения генотипа особи проводят скрещивание 1) дигибридное 2) анализирующее 3) промежуточное 4) полигибридное

А.7. Соотношение по фенотипу 3:1 соответствует 1) закону Моргана 3) закону расщепления 2) сцепленного с полом наследования 4) закону единообразия

А.8. Синдром Дауна вызван 1) моносомией по 21 хромосоме 3) трисомией по Х-хромосоме 2) трисомией по 21 хромосоме 4) моносомией по Х-хромосоме

А.9. Благодаря конъюгации и кроссинговеру при образовании гамет происходит 1) уменьшение числа хромосом вдвое \ 2) увеличение числа хромосом вдвое 3) обмен генетической информации между гомологичными хромосомами 4) увеличение числа гамет

А.10. При скрещивании кроликов с генотипами ААвв и ааВВ получится потомство с генотипом 1) АаВВ 2) ААВв 3) ААВВ 4) АаВв

А.11. При скрещивании двух длинношерстных морских свинок получили 25% короткошерстных особей. Это значит, что родительские особи являлись 1) гомозиготными по доминантному гену 2) гомозиготными по рецессивному гену 3) одна особь гомозиготной по доминантному гену, а другая гетерозиготной 4) гетерозиготными

А.12. Хромосомный набор половой клетки женщины содержит 1) две ХХ - хромосомы 3) 46 хромосом и две ХХ - хромосомы 2) 22 аутосомы и одну Х - хромосому 4) 23 аутосомы и одну Х - хромосому

А.13. При скрещивании черной морской свинки (Аа) с черным самцом (Аа) в поколении F1 получится 1) 50% белых и 50% черных особей 3) 75% белых и 25% черных особей 2) 25% белых и 75% черных особей 4) 100% - черных особей

А.14. У человека гетерогаметным является пол 1) мужской 3) и мужской и женский 2) в одних случаях – мужской, в других - женский 4) женский

А.15. Какова вероятность рождения детей с веснушками у супружеской пары, если генотип женщины – Аа, а мужчины – аа (А- наличие веснушек)? 1) 100% 2) 50% 3) 25% 4) 75%

А.16. Сколько типов гамет может образоваться в результате нормального гаметогенеза у особи с генотипом ААВв 1) один 2) три 3) два 4) четыре

А.17. Определите генотип родительских растений гороха, если при скрещивании оказалось 50% растений гороха с желтыми и 50% - с зелеными семенами 1) Аа х Аа 2) АА х АА 3) АА х аа 4) Аа х аа

А.18. Какова вероятность рождения кареглазого ребенка у голубоглазой матери и гетерозиготного по данному признаку кареглазого отца? 1) 25% 2) 50% 3) 100% 4) 75%

А.19. Преобладающий ген, обозначающийся заглавной буквой, называется 1) рецессивный 2) аллельный 3) доминантный 4) неаллельный

А.20. Парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах и определяющие окраску цветов гороха, называют 1) сцепленными 2) доминантными 3) рецессивными 4) аллельными

В.1. Вставьте в текст «Наследственность» пропущенные термины из предложенного перечня, используя для этого цифровые обозначения. Запишите в таблицу получившуюся последовательность цифр. Наследственность – это свойство организмов передавать при размножении признаки потомству из поколения в поколение. Элементарная единица наследственного материала – это ___________(А). Его основой является ___________(Б). Совокупность всего наследственного материала организма – это________(В), а совокупность его внешних и внутренних признаков образуют его ___________(Г).

ПЕРЕЧЕНЬ ТЕРМИНОВ 1) хромосома 2) генофонд 3)АТФ 4) фенотип 5) ген 6) генотип 7) мутаген 8) ДНК А Б В Г

С.1. При скрещивании самки дрозофилы, дигетерозиготной по генам А и В, с рецессивным самцом получено следующее расщепление по фенотипу: 47:3:3:47. Определитерастояние между генами А и В

в) наследование неаллельных генов, расположенных в одной хромосоме
б) поведение хромосом в мейозе
а) наследование аллельных генов

2. Сколько типов гамет образует зигота СсВв, если гены С (с) и В (в) наследуются сцеплено:

а) один
в) три
б) два
г) четыре

3. Частота перекрёста хромосом зависит от:
г) количества хромосом в клетке
б) доминантности или рецессивности генов
в) расстояния между генами
а) количества генов в хромосоме

4. Какие новые гаметы могут появиться у родителей с генотипами ВСIIbс, если между некоторой частью генов произойдёт кроссинговер:

а) BC bc
г) Bc bC
в) BB bb
б) Bb Cc

5. Явление сцепленного наследования получило название

гипотезы чистоты гамет
в) кроссинговера
г) закона Моргана
а) третьего закона Менделя

6. Сколько хромосом отвечает за наследование пола у собак, если у них диплоидный набор хромосом равен78:

б) 18
а) 39
г) 78
в) 2

изменениям г) передача признака от поколения к поколению 2)Заслуга Г. Менделя заключается в выявлении: а) распределения хромосом по гаметам в процессе мейоза б) закономерностей наследования родительских признаков в) изучение сцепленного наследования г) выявлении взаимосвязи генетики и эволюции 3)Гибридологический метод Г. Менделя основан на: а) межвидовом скрещивании растений гороха б) выращивании растений в различных условиях в) скрещивании разных сортов гороха, отличающихся по определённым признакам г) цитологическом анализе хромосомного набора. 4).Анализирующее скрещивание проводят для: а) выявление доминантного аллеля б) того, чтобы выяснить, какой аллель рецессивен в) выведения чистой линии г) обнаружения гетерозиготности организма по определённому признаку. 5)Значение кроссинговера заключается в: а) независимом распределении генов по гаметам б) сохранении диплоидного набора хромосом в) создании новых наследственных комбинаций г) поддержании постоянства генотипов организма 6)Различия в размерах листьев одного дерева-это пример изменчивости: а) генотипической б) модификационной в) мутационной г) комбинативной. 6) А) Мутации:__________________________________________________________________ Б) Модификации:______________________________________________________________ 1) пределы изменчивости укладываются в норму реакции; 2) происходят резкие, скачкообразные изменения в генотипе; 3) происходят изменения под влиянием среды; 4) изменяется степень выраженности качественных признаков; 5) происходит изменение числа генов в хромосоме; 6) появляется в сходных условиях среды у генетически близких организмов, т. е. имеет групповой характер. 7). А) Соматические мутации:___________________________________________________________ Б) Генеративные мутации:____________________________________________________________ 1) не наследуются; 2) возникают в гаметах; 3) возникают в клетках тела; 4) наследуются; 5) имеют эволюционное значение; 6) не имеют эволюционного значения. 8)Выбери три правильных утверждения. Закон независимого наследования признаков соблюдается при условиях: 1) один ген отвечает за один признак; 2) один ген отвечает за несколько признаков; 3) гибриды первого поколения должны быть гомозиготными; 4) гибриды первого поколения должны быть гетерозиготными; 5) изучаемые гены должны распологаться в разных парах гомологичных хромосом; 6) изучаемые гены могут распологаться в одной паре гомологичных хромосом.

Тип урока: комбинированный.

Вид урока: объяснительно-иллюстрированный с элементами проблемного изложения.

Цель урока: Сформировать у учащихся понятие пола.

Задачи:

1. Показать, что признак пола наследуется так же, как и любой другой признак.

2. Указать на материальную основу признака пола, выраженного в виде половых хромосом (хромосомная теория определения пола).

3. Развивать и закреплять навыки и умения работы с учебной литературной, решения генетических задач.

Оборудование: Таблицы: “Оплодотворение”, “Обозначения, принятые и при составлении родословных”, “Родословная рода Виктории”, “Полное доминирование”, “Наследование, сцепленное с полом”; магнитные карточки-термины; набор для магнитной доски “Хромосомное определение пола”.

Ход урока

I Этап урока – подготовка к изучению нового материала, проверка и актуализация знаний.

Биологический диктант.

Учитель на магнитной доске поочередно выставляет карточки-термины, учащиеся фронтально устно отвечают:

1. Аллель, аллельные гены.
2. Гаметы.
3. Зигота.
4. Гомозигота.
5. Гетерозигота.
6. Генотип.
7. Фенотип.
8. Геном.
9. Хромосомы.
10. Сцепленные гены.
11. Анализирующее скрещивание.

Тестирование. Проводится по заранее отпечатанным для каждого учащегося вопросам (можно использовать один или несколько вариантов).

1. Что такое ген?

1. Молекула ДНК.
2. Участок молекулы ДНК, несущий информации о первичной структуре одного белка.
3. Участок ДНК, состоящий из трех нуклеотидов, кодирующих одну аминокислоту.

2. Что такое фенотип?

1. Совокупность генов организма.
2. Совокупность внешних признаков организма.
3. Совокупность внешних и внутренних признаков организма.

3. Какие гены называются сцепленными?

1. Проявляют свое действие в гомо- и гетерозиготном состоянии.
2. Локализованный в одной хромосоме.

4. Перекрест хромосом – это:

1. Разрыв хромосомы на 2 - 3 части.
2. Спирализация хромосом.
3. Обмен участками между двумя гомологичными хромосомами.

5. Впервые закономерности сцепленного наследования установил:

1. Г. Мендель.
2. Т. Морган.
3. Р. Пеннет.
4. Ф. Реди.

6. Какие гены называют аллельными?

1. Локализованные в первой хромосоме.
2. Проявляющие свое действие только в гомозиготном состоянии.
3. Парные гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака.

7. Генотип – это:

1. Совокупность генов первой хромосомы.
2. Совокупность генов первого организма.
3. Совокупность генов, находящихся в гамете.

8. Гамета – это:

1. Мужская или женская половая клетка.
2. Оплодотворенная яйцеклетка.
3. Соматическая клетка.

9. Гетерозигота – это:

1. Особь, которая в потомстве дает расцепление.
2. Особь, которая в потомстве не дает расщепления.
3. Оплодотворенная яйцеклетка.

10. У норок коричневый цвет доминирует над платиновым (полное доминирование). Чтобы узнать генотип коричневого самца на звероферме его скрестили с платиновой самкой. Как называется такое скрещивание?

1. Анализирующее.
2. Дигибридное.
3. Полигибридное.

II этап урока – изучение нового материала

Учитель: мы выяснили, что материальными единицами (носителями) наследственности являются гены, находящиеся в хромосомах, которые передаются в составе гамет от родителей к потомкам. А как происходит наследование половых признаков, каковы материальные основы этих признаков, каковое соотношение полов в природе и в чем проявляются закономерности наследования признаков, сцепленных с полом? Это и есть задачи сегодняшнего урока, тема которого: “Генетика пола” . (записывает на доске, учащиеся – в тетрадях), на доске заранее записаны основные рассматриваемые вопросы).

1. Соотношение полов в природе.

Учитель обращает внимание, что у большинства раздельных организмов соотношение полов 1:1. Затем он задает классу проблемный вопрос: чем можно объяснить такое численное соотношение? Как правило, учащиеся затрудняются ответить. Следующий наводящий вопрос : при каком скрещивании наблюдается расщепление 1:1? (Ответ: при анализирующем скрещивании, если анализируемый организм гетерозиготен). Далее учащиеся высказывают предположение, что соотношение полов 1: 1 может быть в том случае, если один пол “гомозиготен”, а другой “гетерозиготен” по гену, определяющему половую принадлежность. Такую догадку высказал еще Г, Мендель. Впоследствии она была подтверждена генетическими опытами К. Корренса в 1907 году с растением переступень (Bryonia), Л. Лонкастера в 1906 году с бабочкой пяденицей крыжовичной (Abraxas grossularia).

Однако решающие доказательства гомо- и гетерозиготности полов дали цитологические исследования.

2. Хромосомное определение пола.

1. Гомогаметный и гетерогаметный пол.

Учитель предлагает учащимся решить задачу : В спортивных соревнованиях существует одна деликатная проблема, отдельные представители сильного пола пытаются соревноваться… с женщинами. У слабого пола пытается выиграть мужчина… в женском обличье! Выиграть – не в споре равных, а у тех, кто ему заведомо уступает. Оказывается, такое плутовство возможно. Существуют способы обмануть судей. Как не допустить появления на женских соревнованиях мужчин?

Предложите способ определения пола, который исключал бы любые ошибки. Ведь, как известно, внешность часто обманчива.

Возможны варианты ответов учащихся: за любые признаки отвечают гены и хромосомы, следовательно, можно провести анализ ДНК, рассмотреть хромосомы.

Учитель напоминает, что анализ ДНК – достаточно длительная и дорогостоящая операция, поэтому проще рассмотреть хромосомы, которые при соответствующей обработке видны в микроскоп.

Далее учитель предлагает школьникам рассмотреть рис.74 и рис.75 (параграф 3. 15., учебник Биология 10 – 11 базового уровня, В. И. Сивоглазов и др.), можно использовать демонстрационные таблицы “Хромосомное определение пола”, “Хромосомный набор организмов”) и ответить на вопрос: чем же отличаются хромосомные наборы женской и мужской зигот? (ответ: хромосомный набор женской и мужской зигот отличается одной парой хромосом. У человека 23-й; а у дрозофилы – 4-й).

Следующий вопрос: чем же определяются морфологические, физиологические, психологические особенности поведения мужчин и женщин? (ответ: наличием 23-й пары хромосом, в которой содержатся гены, определяющие половую принадлежность).

Учитель уточняет, что такие хромосомы называются половыми, а остальные – неполовые – аутосомы:

Хромосомный набор

• аутосомы (неполовые)
• половые (определяют пол)

Половые хромосомы женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами, у мужчин имеется одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, которая внешне сильно отличается он Х-хромосомы. Перепутать ХХ с ХY в кариотипе человека (да и любого другого организма) невозможно. Это и используется при проведении секс-контроля накануне крупнейших международных соревнований. Такая процедура проводится с 1968 года. С внутренней стороны щеки спортсменки берется соскоб эпителия, затем его красят специальным составом и рассматривают под микроскопом. В результате этого исследования в нашей стране только за 20 лет сняты с соревнований 16 человек.

Вернемся к вопросу о соотношении полов.

Задание классу: попробуйте самостоятельно, используя схему скрещивания (на примере дрозофилы – рис. 74 или человека – рис. 77), разобрать поведение половых хромосом при мейозе и оплодотворении и ответить на вопросы:

1. От чего зависит пол организма?
2. Какой пол считается гомогаметным? гетерогаметным?
3. Чьи гаметы, отца или матери являются решающими при определении пола?
4. В какой момент он определяется?

После выполнения задания первому учащемуся у доски предлагается ответить на предложенные вопросы с использованием демонстрационной таблицы “Оплодотворение”, другой же ученик поясняет ход рассуждений с помощью динамического пособия “Хромосомный механизм определения пола”.

Обсуждение выполнения задания и подведение итогов сопровождается поясняющей схемой на доске.

1. Признак пола подчиняется тем же закономерностям, что и всякий другой. Он генетически предопределяется половыми хромосомами.
2. При определении пола человека решающими являются гаметы мужчины, так как яйцеклетки женщины все одинаковы.
3. Гомогаметный пол – пол, формирующий при мейозе только 1 тип гамет. Гетерогаметный пол – пол, формирующий при мейозе 2 типа гамет.
4. Пол определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какие гаметы встретятся (Х и Х или Х и Y).

Далее учитель задает классу вопрос: всегда ли самки гомогаметны, а самцы гетерогаметны? Как правило, из-за недостатка знаний, учащиеся затрудняются ответить. Тогда учитель предлагает найти ответ в учебнике (стр. 160 – 161).

Ответ: дигаметность (гетерогаметность) характерна не только для мужского пола, так, например, у птиц, бабочек, женский пол ZW, а мужской ZZ). Учитель поясняет, что ранее Х-хромосому обозначали Z, а Y- W, теперь от такой символики отказались.

2. Хромосомные наборы.

Цитологи при изучении мейоза различных животных пришли к выводу, что каждому виду организмов свойственен определенный тип хромосомного набора. Существует несколько типов, получивших название по тем животным, у которых впервые обнаружен тип ХY получивший название Lygaeus (травяной клоп) определен у млекопитающих (в том числе и человека), рыб, у двукрылых насекомых и двудомных растений, поэтому эти типы хромосомных наборов стали называть Drosophila, так как для них характерен гетерогаметный пол у самца и гомогаметныцй – у самки.

Тип хромосомного набора ХY, когда женский пол гетерогаметен, а мужской пол наоборот гомогаметен, обнаружен у бабочек и птиц, получил название Abraxas (бабочка крыжовенная пяденица).

Существует и иной механизм определения пола – ХО (хромосомный набор клопа Protento - тип Protentor).

Задание для закрепления.

Заполнить таблицу 1.

Таблица 1. Типы соотношения половых хромосом у животных .

Тип хромосомного набора, а следовательно и пол определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какие гаметы сольются (у кузнечиков):

Проблемный вопрос: как Вы считаете, у всех ли животных пол будущей особи определяется в момент оплодотворения? Обычно учащиеся отвечают, что у всех, либо затрудняются с ответом из-за недостатка знаний.

3. Типы определения пола.

Объяснение учителя (с одновременным заполнением таблицы 2 на доске). У человека, рыб, птиц, млекопитающих определение пола происходит в момент оплодотворения. Это наиболее распространенный сингамный тип определения пола.

Но существуют другие типы определения пола, происходящие на разных фазах цикла размножения и развития. Так у некоторых видов тлей коловраток, кольчецов оно осуществляется до оплодотворения – прогамно.

А у морского червя боннелия пол определяется и развивается эпигамно – после оплодотворения в процессе онтогенеза. Учитель рекомендует ознакомиться с информацией учебника (§ 3. 15. стр. 161).

Таблица 2. Типы определения пола
(из урока “Почему не бывает трехцветных котов”, журнал Биология в школе – 2005 № 4.)

Но каким бы не был механизм определения пола, вместе с половыми хромосомами наследуется определенные признаки.

Закономерности наследования, сцепленного с полом (объяснение учителя).

1. Признаки, сцепленные с половыми хромосомами.

Наследование признаков, контролируемых генами, локализованными в половых хромосомах, называется сцепленным с полом наследованием (учащиеся записывают в тетрадях.).

У человека определены все 23 теоретически возможных группы сцепления. Каждая из них содержит по нескольку сот генов. Более 100 генов локализовано в 23-й группе, то есть в половых хромосомах. Гены 22-х групп аутосом наследуются и мужчинами, и женщинами, независимо от пола. Признаки же, контролируемые генами половых хромосом, зависят от пола. Какие признаки содержат Х и Y – хромосомы? (самостоятельные работа учащихся по (параграф 3. 15. стр. 162, с последующими обсуждением с применением демонстрационной таблицы № 3).

Таблица 3. Наследование, сцепленное с полом.

с Х- хромосомой

с Y- хромосомой

1. Подавляющая часть генов 23-й группы сцепления находится в Х – хромосоме (то есть Y – хромосома почти “пуста”), большинство из них патологические. Все имеют рецессивный характер.

2. Гены, локализованные в Х – хромосомах, наследуются как по мужской линии (мать передает сыну Х – хромосому, а отец – Y), так и по женской линии:

3. Гены, которые находятся в Y – хромосоме передаются только по мужской линии и всегда находятся в гемизиготном состоянии (то есть у них нет пары, так как в Х – хромосоме они находиться не могут).

Чем же тогда можно объяснить следующие факты:

• несвертываемостью крови? (Гемофилией)
• цветовой слепоты? (Дальтонизмом)

Этими заболеваниями, сцепленными с Х- хромосомой, болеют, как правило, только мужчины. Первый случай гемофилии у женщин описан в 1951 году, а дальтонизмом страдают около 4 % мужского населения, но менее 1 % - женского.

Эту проблему учитель предлагает разрешить на примере этих двух заболеваний, записав и рассмотрев конкретные схемы скрещивания.

2. Наследование гемофилии (сообщение учащегося).

Гемофилия – болезнь, при которой нарушено свертывание крови, так что даже небольшой порез или царапина приводит к обильному кровотечению.

Вызвана она мутациями разных генов, контролирующих разные факторы свертывающей системы крови. Этих факторов всего 12, в частности, к ним относятся белки фибриноген, фибрин, протромбин, тромбин, ионы Са 2+ и др.

Различные мутации приводят к одному результату – фенотипическому проявлению гемофилии.

Таким образом, существует несколько видов этого заболевания. Наиболее часто встречается гемофилия А, вызванная рецессивной мутацией гена, контролирующего синтез антигемофилического глобулина-VIII - фактора свертывания. В этом случае наблюдается дефицит этого белка, что и обусловливает болезнь.

Так как ген рецессивен, то встречается заболевание очень редко и, как правило, у мужчин. Считается, что девочки-гемофилики (а у них заболевание будет проявляться только в гомозиготном состоянии Х h Х h), погибают еще в зародышевом состоянии.

Это страшная болезнь затронула и семью последнего российского императора Николая II. Отец Николая государь Александр III возражал против брака своего сына с Аликс-Викторией-Еленой-Бригиттой-Беатрисой принцессой Гессенской и Рейнской

(по другим источникам принцессой Гессен-Дармштадской). Одной из причин было то, что трон в государстве Российском наследовался по мужской линии, а было известно, что мужчины в роду принцессы редко доживали до преклонного возраста. Уже на смертном одре Александр III благословил брак Николая и Алисы, которая после крещения в православие приняла имя Александра Федоровна.

Опасения Александра III оказались не напрасными. Через год после бракосочетания, в ноябре 1895 года царица родила своего первого ребенка – дочь Ольгу. Затем подряд родились еще 3 девочки: Татьяна - 1897 год, Мария - 1899 год, Анастасия - 1901 год. Наконец, 30 июля (12 августа) 1904 года у дружной супружеской пары родился долгожданный наследник – царевич Алексей.

Но после рождения выяснилось, что мальчик болен страшной неизлечимой болезнью – гемофилией. Это стало трагедией царской семьи. Обычно с таким заболеванием редко доживают до зрелого возраста.

Болезнь наследника престола была объявлена государственной тайной, о которой знали только члены семьи и самые приближенные слуги.

Александра Федоровна с горя полностью ушла в религию. Алексей с детства находился под строгим контролем, его во многом ограничивали. Но, несмотря ни на что, царевич рос добрым, милым и смышленым мальчиком.

Вот как пишет об Алексее протопресвитер русской армии и флота о. Георгий Шавельский: “Благодаря необыкновенной простоте и сердечности в обращении Алексей Николаевич привлекал к себе все сердца как своей внешней, так и духовной красотой; его ясный, открытый взгляд, во всем проявляемая решительность, приятный звонкий голос – вызывали во всех его видевших, чувство глубочайшей симпатии. Господь наделил несчастного мальчика прекрасными природными качествами: сильным и быстрым умом, находчивостью, добрым и сострадательным сердцем, очаровательной и

Царей простотой; красоте духовной соответствовала и телесная. Алексей Николаевич быстро схватывал нить даже серьезного разговора, а в нужных случаях так же быстро находил подходящую шутку для ответа”

Для ответа запишите схему скрещивания (один учащийся работает у доски, остальные в тетрадях).

Х н – ген нормальной свертываемости крови

Х h – ген гемофилии

Вероятность рождения: сына гемофилика 25 % и здорового сына 25 %, тогда как у девочек заболевание проявляться не будет.

Или то же самое с помощью обозначений, принятых при составлении родословных (рис. 1).

При обсуждении и анализе записей скрещивания учащиеся при помощи учителя формируют выводы: ген гемофилии передается только по женской линии, то есть сын получает ген от матери вместе с Х – хромосомой, от отца он не может унаследовать это заболевание, так как Y – хромосома “пустая”. Таким образом мужчина – гемофилик гемизиготен и имеет генотип Х h Y.

Обращаясь к генеалогическому древу потомков королевы Виктории (рис. 2), учитель дополняет сведения о наследовании гемофилии.

На схеме указаны только те потомки, которые участвовали в передаче гемофилии или были поражены ею. Родословная британского королевского дома продолжена, чтобы показать почему гемофилия не проявлялась здесь ни у одного из потомков королевы Виктории на протяжении семи поколений. (Из Н. Грина, У. Стаута, Д. Тейлора. Т. 3, с. 241).

Изучение генеалогии европейских династий показало, что носительницей гемофилии была королева Виктория – бабушка Александры Федоровны. Виктория имела большое потомство (5 детей). Ее дочери вышли замуж за разных европейских правителей, и гемофилия проявилась в нескольких царствующих династиях: в прусской, русской и испанской. В английском королевском доме болезнь не проявилась, так как его продолжателем стал сын королевы Виктории Эдуард VII.

3. Наследование дальтонизма.

Для активизации познавательной деятельности учащихся, закрепления и развития навыков решения генетических задач учитель предлагает самостоятельно выполнить задание 4, с. 145 из рабочей тетради к учебнику В.И. Сивоглазова, И. Б. Агафоновой, Е.Т. Захарова.

Решение задачи

Ответ : 50 % детей будут дальтониками, 50 % - иметь нормальное цветовое зрение, но половина дочерей будут носителями.

При обсуждении решения задачи учащиеся делают вывод, что наследование дальтонизма подчиняется тем же закономерностям, что и наследование гемофилии – передается по материнской линии и проявляется преимущественно у мужчин.

У женщин дальтонизм (как и гемофилия) фенотипически выражен только в том случае, если оба родителя имели этот ген. Это бывает крайне редко, поэтому болезни, сцепленные с Х – хромосомой, как правило, “мужские”.

Обычно учащиеся отвечают, что встречаются только черепаховые кошки, но объяснить причину затрудняются. Для решения этого проблемного вопроса предлагается задача: У кошек ген черной и ген рыжей окраски сцеплены с половыми Х – хромосомами. Черная окраска (В) доминирует над рыжей (в), но гетерозиготные по этому гену особи дают трехцветную окраску. От трехцветной кошки родились черные котята, но среди них были один рыжий кот и трехцветная кошка, определите генотип и фенотип отца котят.

В – черная окраска.

b – рыжая окраска

В b – трехцветная окраска, так как гены окраски локализован в Х – хромосоме, то можно записать

Х В – черная окраска

Х b – рыжая окраска

Х В Х b – трехцветная окраска, это может быть только кошка, так как в y - хромосоме гена окраски нет, то кот может быть либо Х В Y – черный, либо Х b Y– рыжий.

Среди котят есть трехцветная кошка, ее генотип Х В Х b , где один ген она получила от матери, а другой – от отца. От отца она могла унаследовать только Х b , так как среди котят есть рыжий кот, который имеет генотип Х b Y, Y – хромосому он получил от отца, следовательно Х b - от матери.

Запись скрещивания:

Из решения этой задачи ребята делают вывод , что трехцветных котов не бывает, так как такая окраска проявляется в гетерозиготном состоянии, а кот по окраске гемизиготен.

Практическое значение знаний о наследовании, сцепленном с полом (лекция)

Пример с окраской шерсти у кошек интересен в познавательном плане, так как в обиходе почти все мы имеем дело с домашними животными и многие держат дома кошек. Но, помимо этого, изучение генетики пола и сцепленного с ним наследования имеет большое значение в практике животноводства.

Генетик Струнников, применяя метод экспериментальной перестройки хромосом, создал линию шелкопряда, у которой пол сцеплен с окраской яиц. Яйца самок имеют темную окраску, яйца самцов – светлую. С помощью фотоэлементов машинным способом можно отсортировать и пустить на откорм только мужских гусениц, которые дают выход шелка на 25 – 30 % выше.

Выведение таких как бы меченых по полу животных перспективно для куроводства, разведение осетровых рыб, тонкорунного овцеводства (настриг шерсти с баранов в 1,5 – 2 раза больше) и т. д.

III этап урока – закрепление, формулирование выводов, подведение итогов

Фронтальная беседа .

1. Что является материальной основой половых признаков?
2. Как происходит наследование половых признаков, подчиняется ли оно общим правилам Менделеевского расщепления?
3. Почему соотношение полов в природе 1: 1?
4. Каковы закономерности наследования, сцепленного с полом?

Выводы. (записываются на доске и в тетрадях).

1. Материальные основы половых признаков – половые хромосомы.
2. Признак пола наследуется так же, как и всякий другой.
3. Вместе с признаком пола в составе Х – хромосом передаются и другие гены – “наследование, сцепленное с полом”.
4. Изучение сцепленного с полом наследования имеет большое практическое значение.

IV этап урока – домашнее задание

Изучить параграфы 3 – 15. Ответить на вопросы 1 – 6 (с. 164). Решить задачу

Решить задачи (по желанию):

1. У кур, гены, определяющие окраску, локализованы в Х – хромосоме. У одной из пород кур ген серебристого оперения (А) доминирует над геном золотистого оперения (а). С каким генотипом следует подбирать кур и петухов, чтобы определять пол цыплят по оперению?
2. Рецессивный ген гемофилии находится в Х – хромосоме. Отец девушки страдает гемофилией, тогда как ее мать в этом отношении здорова и происходит из семьи благополучной по этому заболеванию. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать о их будущих сыновьях, дочерях, а также внуках обоего пола (при условии, что сыновья и дочери не будут вступать в брак с носителями гена гемофилии)?

Литература.

1. Агафонова И. Б., Сивоглазов В.И., Я. В. Кошелевская. Рабочая тетрадь к учебнику В.И. Сивоглазова, И.Б. Агафоновой, Е.Т. Захаровой. Биология 10 – 11 базовый уровень. – часть 1. – М.: Дрофа 2007.
2. Вили К., Детье В. Биология Пер. с англ. М: Мир, 1975.
3. Галушкова Н.И. Биология для поступающих в ВУЗы. Способы решения задач по генетике. Волгоград: Братья Гринины 2000.
4. Дубинин Н.П. Генетика и человек. Кн. для внеклассного чтения IX – X кл., М., Просвещение, 1978.
5. Киселева З.С., Мягкова А.Н. Методика преподавания факультативного курса по генетике. М.: Просвещение 1979.
6. Корсунская В.М., Мироненко Г.Н., Моксева З.А., Верзилин Н.М. Уроки общей биологии. М.: Просвещение 1986.
7. Модестов С.Ю. Сборник творческих задач по биологии, экологии и ОБЖ. Санкт – Петербург: Акцидент 1998.
8. Сивоглазов В.И., Агафонова И.Б., Захарова Е.Т. Биология. Общая биология. Базовый уровень: учебн. для 10 – 11 кл. общеобразовательных учреждений. М.: Дрофа: 2007.
9. Смелова В.Г. Почему не бывает трехцветных котов? Урок о генетике пола. Биология в школе, 2005. № 4.

При котором один ген обуславливает развитие нескольких признаков. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. характерна для генов, кодирующих сигнальные белки. Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.

2. Теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:

Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.

Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).

Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).

Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом - кариотипом.

3. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом:

синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме

синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме

синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом:

синдром Шерешевского-Тернера - отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО)

синдром Кляйнфельтера - полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.)

Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин

синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене

гемолитические анемии - снижение уровня гемоглобина и укорочением срока жизни эритроцитов;

профилактика

Медико-генетическое консультирование: прогнозагенетической полноценности потомства консультациях в отношении заключения брака

амниоцентез – получение амниотической жидкости и клеток плода с помощью прокола плодного пузыря операции под контролем УЗИ – простейшей, не травмирующей плод хирургической. Этим методом диагностируют многие хромосомные болезни и некоторые заболевания, в основе которых лежат генные мутации. плацентобиопсия (на 12-й неделе) – отбор материала из плаценты.

4.Популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать в популяции частоту встречаемости нормальных и патологических генов, определить соотношение гетерозигот – носителей аномальных генов. С помощью данного метода определяется генетическая структура популяции (частоты генов и генотипов в популяциях человека); частоты фенотипов; исследуются факторы среды, изменяющие генетическую структуру популяции. В основе метода лежит закон Харди–Вайнберга, в соответствии с которым частоты генов и генотипов в многочисленных популяциях, обитающих в неизменных условиях, и при наличии панмиксии (свободных скрещиваний) на протяжении ряда поколений остаются постоянными. Вычисления производятся по формулам: р + q = 1, р2 + 2pq + q2 = 1. При этом р – частота доминантного гена (аллеля) в популяции, q – частота рецессивного гена (аллеля) в популяции, р2 – частота гомозигот доминантных, q2 – гомозигот рецессивных, 2pq – частота гетерозиготных организмов. Используя этот метод, можно также определять частоту носителей патологических генов.

5. 1) кариотип47, XXY

2) Синдром Клайнфельтера, характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, евнухоидизм, бесплодие, гинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению.

3) обусловливается нерасхождением хромосом в мейозе в процессе гематогенеза

Вариант 9

1.Закон расщепления, или второй закон Менделя: при моногибридном скрещивании во втором поколении гибридов наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1: около 3/4 гибридов второго поколения имеют доминантный признак, около 1/4 - рецессивный.

Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства , часть которого несет доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определенном числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении

Мейоз создает также возможности для возникновения в гаметах новых комбинаций генов, что является причиной появления новых признаков у потомства. Этому способствуют:

случайное слияние яйцеклетки и сперматозоида при оплодотворении;

кроссинговер в профазе первого деления мейоза;

независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе первого деления мейоза;

независимое расхождение хроматид в анафазе второго деления мейоза.

2. Сцепление не бывает абсолютным, может нарушаться, в результате чего возникают новые гаметы и аВ Аb с новыми комбинациями генов, отличающимися от родительской гаметы. Причина нарушения сцепления и возникновения новых гамет - кроссинговер - перекрест хромосом в профазе мейоза I (рис. 9), Перекрест и обмен участками гомологичных хромосом приводит к возникновению качественно новых хромосом и, следовательно, к постоянной "перетасовке" - рекомбинации генов. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекреста между ними и тем больший процент гамет с рекомбинированными генами, а следовательно, и больший процент особей, отличных от родителей.

3. Мутационная изменчивость - изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы). Возникают внезапно, и мутировать может любая часть организма, т.е. они не направлены.

Оба родителя в равной мере передают признак детям

Аутосомно-рецессивный

Признак может отсутствовать в поколении детей но присутствовать в поколении внуков

Может проявляться у детей при отсутствии у родителей

Наследуется всеми детьми если оба родителя имеют его

Наследуется мужчинами и женщинами одинаково частоъ

1. 
   1)47, XXX.

Вариант 5.

1. Комплементарность в генетике - форма взаимодействия неаллельных генов, при котором одновременное действие нескольких доминантных генов дает новый признак. Существует не менее трех типов комплементарности:

Доминантные гены различаются по фенотипическому проявлению;

Доминантные гены имеют сходное фенотипическое проявление;

И доминантные, и рецессивные гены имеют самостоятельное фенотипическое проявление.

Если доминантные аллели двух генов обусловливают разный фенотип, то в F, наблюдается расшепление 9:3:3:1. В качестве примера данного типа взаимодействия генов можно привести наследование формы гребня у кур.

У гибридов первого поколения доминантные гены А и В дополняют друг друга и вместе обусловливают ореховидную форму гребня, которой не было у родительских форм. При скрещивании гибридов F1: AaBb x AaBb во втором поколении, наряду с ореховидной, розовидной и гороховидной появляется простая форма гребня в соотношении: 9 А_ B_ : 3 А_ bb: 3 аа В: 1 аа bb («_» означает, что аллель в гомологичной хромосоме может быть как доминантным, так и рецессивным). В отличие от менделевского расщепления, наблюдаемого во втором поколении дигибридного скрещивания, в данном случае в первом поколении два гена действуют на один признак.

2. Наследственные болезни возникают

вследствие изменения наследственного аппарата клетки (мутаций), которые

вызываются лучевой, тепловой энергией, химическими веществами и биологическими

факторами. Ряд мутаций вызывается генетическими рекомбинациями, несовершенством

процессов репарации, возникает в результате ошибок биосинтеза белков и

нуклеиновых кислот.Мутации затрагивают как соматические,

так и половые клетки. Различают геномные, генные мутации и хромосомные

аберрации.

Пренатальная (дородовая) диагностика

Биопсия хориона: хорион -специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки, в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. эта ткань исследуется в лаборатории разными методами.

Амниоцентез

путем прокола брюшной стенки женщины. Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость. Кроме диагностики хромосомных и генных болезней возможно также:

Определение степени зрелости легких плода

Определение кислородного голодания плода

Определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом

Плацентоцентез и кордоцентез

взятие кусочка плаценты (при плацентоцентезе) или пуповинной крови плода (при кордоцентезе).

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

3. Изменчивость (биологическая), разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Изменчивость присуща всем живым организмам, поэтому в природе отсутствуют особи, идентичные по всем признакам и свойствам. Термин «Изменчивость» употребляется также для обозначения способности живых организмов отвечать морфофизиологическими изменениями на внешние воздействия и для характеристики преобразований форм живых организмов в процессе их эволюции.

Изменчивость можно классифицировать в зависимости от причин, природы и характера изменений, а также целей и методов исследования.

Различают изменчивость: наследственную (генотипическую) и ненаследственную (паратипическую); индивидуальную и групповую; прерывистую (дискретную) и непрерывную; качественную и количественную; независимую изменчивость разных признаков и коррелятивную (соотносительную); направленную (определенную, по Ч.Дарвину) и ненаправленную (неопределенную, по Ч.Дарвину); адаптивную (приспособительную) и неадаптивную. При решении общих проблем биологии и особенно эволюции наиболее существенно подразделение изменчивости, с одной стороны, на наследственную и ненаследственную, а с другой - на индивидуальную и групповую. Все категории изменчивости могут встречаться в наследственной и ненаследственной, групповой и индивидуальной изменчивости.

Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. В каждой достаточно длительно (в ряде поколений) существующей совокупности особей спонтанно и ненаправленно возникают различные мутации , которые в дальнейшем комбинируются более или менее случайно с разными уже имеющимися в совокупности наследственными свойствами. Изменчивость, обусловленную возникновением мутаций, называют мутационной , а обусловленную дальнейшим перекомбинированием генов в результате скрещивания -- комбинационной . На наследственной изменчивости основано все разнообразие индивидуальных различий, которые включают:

16Модификационная изменчивость Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается (надои молока, нагул мяса). В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Ч. Дарвин этот тип изменчивости назвал определенной изменчивостью). Однако другой признак -- жирность молока -- слабо подвержен изменениям условий среды, а масть животного -- еще более устойчивый признак. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции . Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек; узкая норма реакции -- жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и другое. Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака.
Свойства модификаций: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений; 3) соотнесение изменений действию определенного фактора среды; 4) обусловленность пределов изменчивости генотипом.

Аллельные гены локализованы в идентичных локусах гомологичных хромосом и контролируют один признак или альтернативные формы одного признака. Аллельные гены могут быть представленными в популяции многими молекулярными формами (множественные аллели ), но в генотипе одного индивидуума могут быть только два аллеля - пара аллелей (исключение составляют гены X и Y хромосом у мужчин, представленные только одним аллелем).

Генотип каждого человека содержит около 30 000 пар аллельных генов; по некоторым из них он является гомозиготным - имеет одинаковые аллели, по другим является гетерозиготным - имеет разные аллели, а у мужчин также гемизиготным - для генов, сцепленных с хромосомой X. В случае гетерозиготности проявляется только один аллель (доминантный ген ), в то время как проявление другого аллеля (рецессивного гена ) подавлено. По степени проявления различают аллели:

- нормоморфные - с умеренной активностью;

- гиперморфные - с повышенной активностью;

- гипоморфные - с пониженной активностью;

- аморфные - неактивные;

- неоморфные - с новой функцией.

Фенотипическое проявление аллеля зависит от других аллелей, а также факторов среды.

В процессе мейоза аллельные гены распределяются в разные гаметы (происходит сегрегация), а в результате оплодотворения сочетаются разным образом, образуют различные генотипы. Это процесс определяет расщепление признаков и лежит в основе законов менделевского наследования. Аллели одной пары имеют разное происхождение -материнское и отцовское. Гомозиготный организм формирует идентичные гаметы по данному аллелю, а гетерозиготный организм образует разные гаметы - 50% будут иметь один из аллелей и 50% - другой аллель.